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Une équipe de chercheurs belges relevant de l’Université libre de Bruxelles (ULB) vient de mettre au point une méthode d’intelligence artificielle permettant d’identifier, à partir d’une analyse informatique, les causes génétiques potentielles des maladies rares, annonce mercredi l’ULB dans un communiqué. L’algorithme VarCoPP (Variant Combinations Pathogenicity Predictor), développé par les scientifiques belges, permet de prédire l’impact des combinaisons de variations génétiques sur le développement des maladies rares, indique l’ULB.
«Cette méthode permet de tester, en une fois, les combinaisons de nombreux variants dans des paires de gènes et de prédire leur pathogénicité potentielle», précise la même source.
Une plateforme en ligne utilisant l’algorithme VarCoPP, baptisée «ORVAL», est désormais disponible en ligne, afin de fournir un nouvel outil d’aide au diagnostic pour les cliniciens.
«VarCoPP pourrait ainsi leur fournir des suggestions de combinaisons diagnostiques pour toute maladie pour laquelle des gènes causaux sont inconnus ou connus comme, par exemple, les centaines de gènes d’autisme ou d’épilepsie ou les 20 gènes du Syndrome malformatif de Bardet-Biedl, une maladie rare où les combinaisons de variants sont très présentes», explique l’ULB.
Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), il existe 8.000 maladies rares dans le monde. Une maladie rare peut affecter quelqu’un de naissance, comme la mucoviscidose, ou peut se développer plus tard, telle la maladie de Huntington.
