Un diagnostic précoce permettrait d’éviter un handicap certain

Nous célébrons ce dimanche (28 février) la Journée internationale des maladies rares. Ces maladies, anciennement appelées maladies orphelines, posent partout dans le monde un grand défi à cause de la difficulté de leur diagnostic et l’exigence de leur prise en charge du fait de leur grande diversité.
À cette occasion, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) organise le samedi 27 février, en partenariat avec les laboratoires Roche, Jansen et Laprophan, le Forum maghrébin sur le thème «Maladies rares et prévention du handicap». Cette rencontre, qui sera tenue sous forme d’un webinaire, a pour objectif de sensibiliser le corps médical aux maladies rares et d’attirer l’attention du grand public et des décideurs sur ces maladies et notamment sur le handicap qu’elles engendrent.
«Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2.000. Cependant, leur grand nombre, près de 8.000 maladies recensées, fait que le nombre total de personnes atteintes est important : 1 personne sur 20 au moins soit environ 1,5 million au Maroc, par exemple. Un médecin rencontre plus dans sa pratique quotidienne ce type de pathologies que de cas de cancer ou de diabète !», souligne Dr Khadija Moussayer, présidente de l’Alliance des maladies rares au Maroc.
Il est à rappeler que certaines maladies rares sont d’origine auto-immune, c’est-à-dire celles où le système immunitaire censé nous protéger des agressions extérieures (des bactéries, des virus…) se retourne contre l’organisme. On citera ainsi les vascularites qui s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins, la sclérodermie se manifestant notamment par un durcissement de la peau et les cryoglobulinémies dues à des protéines anormales qui se précipitent dans le sang au froid et endommagent tous les organes. La présidente de l’AMRM a également indiqué qu’au Maghreb, en dépit d’importants efforts qui ont été consentis ces dernières années pour mieux les prendre en charge, ces maladies posent encore un véritable problème de santé publique par manque de dépistage, insuffisance de centres de soins spécialisés et la non-disponibilité de nombreux médicaments. «Vivre avec une maladie rare relève très souvent du parcours du combattant éprouvant pour le patient et sa famille. Par ailleurs, faute d’un diagnostic et de soins appropriés, un grand nombre de patients voient leur état se dégrader et souffrir d’un handicap dans leur vie quotidienne ou perdre totalement leur autonomie. Le handicap peut être moteur avec perte de la fonction de la mobilité ou fonctionnel avec perte de la fonction d’un organe important : cœur, rein ou foie ou encore les poumons», explique Mme Moussayer. «Il en résulte pour les malades et leurs familles un isolement insupportable dans un parcours du combattant éprouvant. Il faut couramment de deux à dix ans pour qu’un diagnostic soit établi et, le cas échéant, que les traitements appropriés puissent être administrés. Bien plus, un grand nombre de patients, jamais diagnostiqués, sont soignés seulement sur la base de l’expression de leurs symptômes», a ajouté la présidente de l’AMRM.
Toutefois, on peut limiter les dégâts causés par ces maladies grâce à des thérapeutiques innovantes qui remplacent des substances manquantes, notamment des enzymes ou un gène défaillant. Un dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés, qui n’est malheureusement pas encore mis en place au Maroc, est également crucial dans cette lutte contre certaines maladies rares. Cela permettrait d‘éviter un handicap certain en l’absence de traitement : c’est le cas pour l’hypothyroïdie congénitale ou la phénylcétonurie aux conséquences évitables grâce respectivement à un traitement peu coûteux et un régime alimentaire adéquat. «Des tests de diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que de nouveaux traitements existent. Ces moyens sont difficiles à obtenir, car parfois coûteux ou pas bien connus, alors que leur bénéfice est significatif à long terme : une thérapeutique adéquate sera toujours moins dispendieuse que des traitements inadaptés à vie ou que le nomadisme médical des patients désorientés !», déplore Dr Moussayer. «C’est pour toutes ces raisons que les maladies rares ont besoin d’être reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à l’exemple de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares. Celui-ci formulerait les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation et de l’orientation des patients avec le développement de centres de référence nationaux pour l’expertise et de centres de compétences locaux pour les soins. C’est en créant des lieux et des outils qui rapprochent que les malades pourront alors espérer un meilleur avenir», conclut la spécialiste.