Hajjar El Haïti
01 Février 2024
À 10:57
Le
syndrome de Rett est une
maladie neurologique d’origine génétique qui atteint quasi exclusivement le
sexe féminin. Ce trouble concerne 1 naissance sur 10 à 15.000, ce qui représente 9.000 nouveaux cas chaque année dans le monde et une vingtaine au
Maroc. «Il provient de la mutation d’un gène sur le
chromosome sexuel féminin X : plus précisément, il s’agit d’une
néo-mutation, c’est-à-dire une mutation qui n’est pas portée et héritée de la mère ou le père, mais qui apparaît chez le futur bébé lors de son stade embryonnaire», souligne Dr
Khadija Moussayer, présidente de l’
Alliance maladies rares Maroc (AMRM).
«Il apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive, son intérêt pour son environnement se perd, que ce soit à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’
épilepsie puis de l’apparition d’une
scoliose. L’enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d’années.
La
maladie n’est en effet pas mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent l’
espérance de vie de ces petites filles», explique le médecin.
Dr Moussayer souligne, par ailleurs, qu’il n’existe pas de traitement pour le
syndrome de Rett, la prise en charge se basant sur la gestion des
symptômes. «Il faut maintenir la mobilité du malade, prévenir les déformations squelettiques et conserver de bonnes positions par des appareillages portés jour et/ou nuit.
Le maintien d’une certaine qualité de vie implique aussi la mobilisation d’équipes pluridisciplinaires comprenant, outre les médecins, des kinésithérapeutes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes, des diététiciens... Des
traitements symptomatiques doivent par ailleurs être prescrits afin de soulager les différentes manifestations respiratoires, cardiovasculaires et les crises convulsives», explique-t-elle.
Il est à noter que le
syndrome de Rett fait l’objet actuellement d’une recherche médicale très dynamique. De nouvelles thérapeutiques, dont certaines sont en voie d’essai, permettront déjà certainement de réduire et maîtriser les problèmes cardiorespiratoires, sources des complications les plus graves. À plus long terme, tous les espoirs des familles reposent sur la thérapie génique susceptible d’apporter une amélioration significative et même la guérison. Son principe reposerait sur le remplacement du gène défectueux par l’introduction d’un gène normal et fonctionnel dans les cellules nerveuses, les neurones.
Une telle avancée permettra d’améliorer le quotidien des fillettes malades qui sont privées de communication verbale. Il faut alors essayer de comprendre en décodant les postures, les mimiques, les regards, les cris, les pleurs... ou grâce à l’utilisation d’images pour faciliter les échanges. «Cette affection implique de la part des parents au
Maroc beaucoup de sacrifices, tant personnels que financiers.
Plusieurs familles sont incapables d’y faire face avec une réelle efficacité et la prise en charge médicale est souvent défaillante. Face à toutes ces difficultés, des parents se sont mobilisés en créant, en 2015, l’Association marocaine du syndrome de Rett, présidée Monsieur
El Mokhtar Mustapha. Leur énergie a permis de sortir de l’anonymat ce terrible mal, mais il reste beaucoup à faire pour que tous ces enfants atteints puissent vivre dignement», indique la présidente de l’AMRM.