Autisme : une découverte majeure révèle quatre sous-types distincts

Pour parvenir à ces conclusions, des chercheurs américains du Flatiron Institute et de Princeton University ont analysé en détail les données cliniques et génétiques de 5.392 enfants autistes issus de la cohorte américaine SPARK, ainsi que celles de 1.972 de leurs frères et sœurs non autistes.

L’objectif était de mieux comprendre pourquoi les enfants diagnostiqués autistes présentent des profils aussi variés. Les scientifiques ont analysé 239 caractéristiques pour chaque participant, allant des interactions sociales aux comportements répétitifs, en passant par les troubles cognitifs, l’âge des premiers mots et les diagnostics psychiatriques associés, avant d’appliquer une méthode statistique avancée pour identifier des sous-groupes homogènes.

Quatre profils biologiques identifiés chez les enfants autistes

Résultat, l’autisme apparaît comme une mosaïque de quatre profils biologiques distincts, chacun caractérisé par des symptômes spécifiques et des causes génétiques différentes. Cette classification contribue à expliquer pourquoi des enfants porteurs d’un même diagnostic peuvent présenter des parcours de vie très différents.

• Le premier groupe, baptisé "Social/Behavioral Challenges", rassemble environ 37 % des enfants étudiés. Il se caractérise par des difficultés marquées dans les interactions sociales et des comportements répétitifs, souvent associés à des troubles comme l’anxiété ou l’hyperactivité, mais sans retard important de développement moteur ou langagier. Les chercheurs ont identifié que les altérations génétiques concernées agissent principalement après la naissance.
• Le deuxième groupe, "Mixed ASD with Developmental Delay", concerne près de 19 % des enfants. Ce profil combine les signes classiques de l’autisme à un retard global du développement, avec une acquisition plus tardive de la marche et du langage. Ici, les variations génétiques observées sont principalement héritées et actives dès la vie prénatale.
• Le troisième groupe, "Moderate Challenges", regroupe environ 34 % des enfants, avec des manifestations plus modérées du trouble, peu de comorbidités psychiatriques, un développement moteur et langagier en général normal et des altérations génétiques plus diffuses.
• Enfin, le quatrième groupe, appelé "Broadly Affected", représente environ 10 % de l’échantillon. Il comprend des enfants présentant des troubles sévères et multiples, incluant des déficits cognitifs, moteurs et comportementaux. Ce profil est lié à des mutations génétiques dites de novo, apparues spontanément, sans être transmises par les parents.

Des causes génétiques différentes selon les profils

L’étude révèle également que ces profils diffèrent par le moment où les anomalies génétiques influencent le développement du cerveau : certaines avant la naissance, d’autres après. Cette distinction temporelle permet de mieux comprendre la diversité des trajectoires observées chez les enfants autistes.

Une avancée majeure pour la médecine personnalisée

Ces résultats ouvrent la voie à une nouvelle approche du diagnostic et de la prise en charge. Les chercheurs estiment qu’une meilleure connaissance des sous-types biologiques d’autisme permettra d’affiner les interventions thérapeutiques en tenant compte des spécificités de chaque profil. Validée dans une seconde cohorte indépendante, cette classification constitue aujourd’hui l’une des descriptions les plus précises et solides de l’hétérogénéité de l’autisme. Cette avancée scientifique pourrait poser les bases d’une médecine plus personnalisée au service des enfants, soulignent les auteurs de l’étude.