Maladies rares : Les solutions aux difficultés de diagnostic (Experts)

Il existe plus de 8.000 maladies rares dans le monde qui touchent un faible pourcentage de la population, mais leur diversité rend le diagnostic extrêmement difficile. Elles représentent un véritable enjeu de la santé publique. Elles peuvent affecter différents systèmes du corps, comme les os, les muscles, les organes vitaux ou encore le système nerveux. La difficulté principale réside dans la reconnaissance précoce de ces maladies, qui partagent souvent des symptômes avec des affections plus courantes, retardant ainsi leur prise en charge. Au Maroc, cette situation est exacerbée par l'absence de dépistage néonatal systématique, un facteur qui empêche la détection précoce de certaines pathologies rares, pourtant cruciales pour éviter des conséquences graves comme des handicaps mentaux ou des complications vitales.

Dans ce contexte, l'Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) a organisé, le 22 février dernier, en partenariat avec la Société marocaine de génétique médicale et le soutien des Laboratoires AstraZeneca et Sanofi, la sixième édition de la Journée nationale des maladies rares. Cette Journée a été un moment clé pour sensibiliser aux défis diagnostiques des maladies rares et pour discuter des solutions possibles afin d’améliorer la prise en charge de ces patients au Maroc.



Le thème de cette édition, «Maladies rares et difficultés diagnostiques», a été choisi pour mettre en lumière les obstacles rencontrés par les professionnels de santé et les patients dans le parcours de soin des maladies rares. Dre Khadija Moussayer, présidente de l’AMRM, a expliqué que l’un des plus grands défis réside dans la reconnaissance précoce de ces pathologies. «Les symptômes des maladies rares se croisent souvent avec ceux d'autres maladies plus courantes, et dans bien des cas, les signes cliniques peuvent être subtils ou confondus avec des affections bénignes», a-t-elle souligné. Cette complexité fait que beaucoup de patients traversent des mois, voire des années, sans un diagnostic clair.

Au-delà des obstacles liés aux symptômes, Dre Moussayer a également évoqué la réalité du système de santé marocain, où l’absence de dépistage néonatal généralisé reste un frein majeur à la détection précoce. L'absence de ce dispositif, qui permettrait de diagnostiquer des pathologies telles que l'hypothyroïdie congénitale ou la phénylcétonurie avant même l’apparition des symptômes, laisse de nombreux enfants dans l’ignorance de leur état et empêche une prise en charge rapide et efficace.

Lors de cette journée, plusieurs propositions ont été avancées pour améliorer la prise en charge des maladies rares au Maroc. Parmi les plus importantes figure la mise en place de centres de référence dédiés aux maladies rares, qui offriraient une expertise spécialisée et un suivi approprié pour les patients.

Dre Moussayer a insisté également sur la nécessité de développer un plan national pour les maladies rares, afin de coordonner les efforts à l’échelle du pays, et de favoriser une meilleure accessibilité au diagnostic et au traitement. Un tel plan permettrait de renforcer la collaboration entre les différents acteurs du système de santé, de promouvoir le dépistage néonatal, et de garantir une meilleure prise en charge des patients.

L’amélioration du diagnostic des maladies rares pourrait également permettre d’implémenter des traitements innovants et potentiellement salvateurs pour des pathologies telles que l'hémoglobinurie paroxystique nocturne, où un traitement adapté peut prévenir la formation de caillots sanguins fatals, ou la maladie de Fabry, pour laquelle un traitement révolutionnaire existe, prévenant les complications cardiaques et rénales.

La sixième Journée nationale des maladies rares a ainsi été une plateforme d’échange entre experts, professionnels de santé et patients. Les discussions ont permis de mettre en évidence les enjeux majeurs liés au diagnostic et à la prise en charge des maladies rares au Maroc, tout en ouvrant la voie à des propositions concrètes pour améliorer la situation.