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Les maladies dites rares sont ainsi appelées par ce qu'elles touchent chacune, par définition, un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2.000. Bien que ces maladies soient rares, elles n’en restent pas moins des pathologies rencontrées fréquemment par les spécialistes.
«Un médecin rencontre dans sa pratique quotidienne, et sans toujours bien le percevoir, plus ce type de maladies que des cas de cancer ou de diabète», affirme le Dr Khadija Moussayer, présidente de l'Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (Ammais). «D’origine génétique, infectieuse, cancéreuse ou auto-immune, on en recense actuellement 8.000», indique la présidente, qui précise que «plus de 5% de la population mondiale seraient consacrés, soit environ 1,5 million de personnes au Maroc». Afin d'informer un peu plus sur ces maladies, souvent laissées de côté en raison du faible nombre de patients concernés, l’association organise, aujourd’hui, sa cinquième journée de l’auto-immunité.
Lors de cette journée, l’attention sera portée sur une de ses catégories les plus significatives, les maladies auto-immunes rares, c’est-à-dire celles où le système immunitaire, censé nous protéger des agressions extérieures (bactéries, virus…), se retourne contre l’organisme.
On peut citer parmi elles les vascularites qui s’attaquent aux parois des vaisseaux sanguins, la sclérodermie, se manifestant notamment par un durcissement de la peau, ou encore les cryoglobulinémies, dues à des protéines anormales qui précipitent dans le sang aux températures froides et endommagent tous les organes.
Bien que d’importants efforts aient été accomplis ces dernières années, le manque d’information sur ces maladies est toujours patent aussi bien pour les patients que pour les professionnels. Leur diagnostic est difficile, car elles atteignent fréquemment plusieurs organes. Ce qui multiplie le nombre de symptômes et rend leur présentation clinique déroutante pour les spécialistes.
Il en résulte pour les malades et leurs familles un parcours du combattant éprouvant. «Pour mon fils, nous avons dû voir différents médecins, dans plusieurs villes, afin que quelqu’un comprenne ce qu’il avait vraiment. C’est extrêmement frustrant et décourageant de voir que même un spécialiste peut parfois “ne pas savoir” et bloque sur un diagnostic», indique une mère de famille. Il faut couramment de deux à dix ans pour qu'un diagnostic soit établi et, le cas échéant, que les traitements appropriés puissent être administrés. «Extrêmement diverses, 3 maladies rares sur 4 se déclenchent dans l’enfance, mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer», précise le Dr Moussayer.
Ces maladies peuvent empêcher de voir (rétinites), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficits immunitaires), de coaguler normalement le sang (hémophilie), de grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminins X)…
D’autres encore provoquent un vieillissement accéléré (progéria, moins de 100 cas dans le monde), des fractures à répétition (maladie des os de verre), une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre, moins de 2.500 cas dans le monde), une anémie par anomalie de globules rouges (bêta-thalassémie), une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington).
Des tests de diagnostic, ainsi que de nouveaux traitements existent. Ces moyens sont toutefois difficiles à obtenir, car parfois coûteux ou pas bien connus, alors que leur bénéfice est significatif à long terme. «C’est pour toutes ces raisons que les maladies rares ont besoin d’être reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à l’exemple des pays européens, dans un plan national pour les maladies rares», conclut le Dr Moussayer.
