Maladies rares : Première Journée nationale du Syndrome de Marfan

L’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) organise en collaboration avec l’association SOS Marfan et avec le soutien de la Fédération Royale marocaine des sports, la première Journée nationale du Syndrome de Marfan, ce dimanche 3 décembre à Rabat. Une rencontre pour mettre en lumière cette maladie très peu connue au Maroc et lancer un appel urgent sur la nécessité de créer des centres spécialisés pour la prise en charge adaptée des patients et la pose d’un diagnostic précoce et précis.



«Cette journée organisée sur le thème "Meilleure connaissance”, permettra de mieux présenter le syndrome de Marfan au public.Il s’agit d’une maladie rare, d’origine génétique et en partie héréditaire. Elle se caractérise par une atteinte des tissus conjonctifs qui maintiennent ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant support et élasticité. C’est malheureusement une affection grave, potentiellement fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps», déclare Dre Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne, présidente de l’Alliance des maladies rares au Maroc. Et d’ajouter que «cette pathologie résulte d’une production défectueuse d’une protéine essentielle, la fibrilline 1, nécessaire pour la constitution d’un tissu résistant et élastique. D’où une dégradation atteignant, selon les individus, cartilage, tendons, ligaments, os, appareil pulmonaire, yeux et même des valves cardiaques et une grande partie des vaisseaux sanguins. L’aspect physique qui en découle est assez souvent caractéristique : grande taille, maigreur, doigts longs et fins, déformations du thorax et de la colonne vertébrale... Le principal risque est la survenue d’une déchirure (dissection) de l’aorte, le vaisseau principal transportant le sang du cœur au reste du corps, avec un haut risque de décès brutal».

D’après l’AMRM, cette pathologie pourrait concerner au moins 8.000 personnes dans notre pays, si l’on tient compte de sa prévalence en Europe, autour de 1 personne sur 5.000. Malheureusement, le dépistage du Syndrome de Marfan est très compliqué. Dre Moussayer souligne, en effet, que le diagnostic est souvent posé assez tardivement à l’adolescence ou jusqu’à l’âge adulte, même en Europe.

S’agissant des traitements, la présidente de l’AMRM indique que des progrès considérables ont été accomplis. «L’espérance de vie y est proche de celle de la population générale en Europe. Des traitements permettent de prévenir les conséquences les plus néfastes et limiter notamment les risques cardio-vasculaires. Une intervention chirurgicale est cependant parfois indispensable pour réparer ou remplacer une partie de l’aorte. La chirurgie est requise aussi pour corriger certaines anomalies oculaires ou pour stabiliser la colonne vertébrale en cas de scoliose», explique le médecin.

Dre Moussayer souligne, par ailleurs, qu’à cause de la méconnaissance de cette maladie au Maroc, les patients atteints souffrent, selon leurs propres témoignages, d’une longue errance diagnostique. Ils n’arrivent pas non plus à avoir une prise en charge adéquate à cause du petit nombre d’experts en ce domaine (médecins-diagnosticiens, chirurgiens, orthopédistes...).