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Maladies rares : la 2e Conférence internationale sur la phénylcétonurie ces 17 & 18 novembre à Marrakech

La phénylcétonurie est une maladie rare qui entraîne un retard psychomoteur et mental aux conséquences graves. Elle touche environ une personne sur 4.000 au Maroc. La deuxième Conférence internationale sur la phénylcétonurie, qui se tient ces 17 et 18 novembre à Marrakech, sera l’occasion de mettre en lumière les difficultés de la prise en charge de cette maladie au Maroc.

Un dépistage néonatal de la maladie permettra d’en améliorer la prise en charge.
Un dépistage néonatal de la maladie permettra d’en améliorer la prise en charge.
La ville de Marrakech abrite, les 17 et 18 novembre, la deuxième Conférence internationale sur la phénylcétonurie (PCU). Cette rencontre, co-organisée par l’Association marocaine pour la santé de l’enfant et de la mère (AMSEM), HMEMSA (Home of Moroccan Educators and Moroccan Students in America), SOS PKU Maroc, American Moroccan Competencies Network et avec le soutien de l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), vise à mettre en lumière cette maladie pour mieux la comprendre et soutenir les personnes atteintes.



D’après les organisateurs, cet événement a pour objectif de promouvoir la santé des personnes atteintes à travers l’éducation, la sensibilisation et le soutien à la recherche. D’éminents spécialistes du Maroc, des États-Unis, du Canada et de l’Europe interviendront lors de la première journée scientifique. La deuxième journée sera dédiée aux familles, aux patients et aussi au corps médical pour échanger et faire connaître les bonnes pratiques au quotidien, notamment pour une meilleure efficience du régime. Cette journée, le «PKU Family Camp», sera encadrée par des spécialistes qui offriront des consultations aux patients et un appui psychopédagogique à leurs familles.

Cette manifestation scientifique sera aussi marquée par la signature de conventions de partenariat entre l’AMSEM et SOS PKU Maroc avec l’Alliance des maladies rares au Maroc. «La Conférence internationale sur la phénylcétonurie permettra de soutenir les personnes atteintes de cette maladie rare héréditaire responsable, en absence de diagnostic et de prise en charge précoce, d’un retard psychomoteur et mental aux conséquences graves. En effet, elle provoque la destruction des cellules nerveuses du cerveau par l’accumulation toxique d’un acide aminé (phénylalanine). Le seul traitement est un régime alimentaire se basant sur des produits diététiques faibles en phénylalanine, malheureusement très chers», explique Dre Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne et présidente de l’Alliance des maladies rares au Maroc. Cette dernière souligne également que la phénylcétonurie est généralement provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, présent dans l’alimentation et normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme qui se trouve par contre défectueuse chez les porteurs de la maladie. «Les bébés développent progressivement un retard mental et psychomoteur avec des symptômes tels que les convulsions, les nausées et vomissements, l’éruption cutanée, l’hyperactivité, l’agressivité ou l’automutilation, le périmètre crânien réduit (microcéphalie), la peau, les yeux et les cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)... Les enfants dégagent souvent une odeur de “souris” ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur», affirme la présidente de l’AMRM.

La forte consanguinité au Maroc augmente la fréquence de cette maladie génétique

Pour éviter les complications, les enfants atteints de phénylcétonurie doivent suivre un régime très strict faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages et féculents sont supprimés jusqu’à l’âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l’adolescence. «Le coût très élevé des produits diététiques spécifiques au Maroc (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires...) fait souvent que les enfants “meurent littéralement de faim” pour respecter ces règles. Une boîte de lait spécifique pour enfants coûte dans les 500 DH et n’est généralement pas disponible au Maroc ! De plus, un médicament stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d’atténuer le régime chez certains enfants existe, mais n’est pas non plus disponible !» déplore Dre Moussayer. Outre les contraintes énormes générées par la maladie, les familles vivent donc une «véritable galère» entre la cherté des produits alimentaires spécifiques et l’indisponibilité du traitement ! Heureusement que certains peuvent compter sur l’aide importante (produits spécifiques...) fournie par l’HEMSA à SOS PKU qui la répartit ensuite.

Il est à noter que la maladie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20.000 et 1 sur 4.000. «Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc du fait de la forte consanguinité existante, qui augmente la fréquence de cette maladie génétique. Normalement, cette maladie doit être dépistée de façon systématique chez tous les nouveau-nés grâce à un test de dépistage néonatal. Plusieurs milliers d’enfants et d’adultes sont touchés par des handicaps mentaux à cause de l’absence de ce test et du régime précoce. Ce test, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevées au troisième jour de vie et déposées sur un papier buvard, permettrait pourtant de les éviter, ainsi que cela existe déjà dans tous les pays européens et certains pays arabes», indique Dre Moussayer. Notre interlocutrice affirme, par ailleurs, que des discussions sont en cours avec le ministère de la Santé et les différentes parties prenantes pour la reconnaissance de la PCU comme affection de longue durée (ALD), le lancement d’un programme de dépistage néonatal et la mise sur le marché des produits diététiques.
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