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Des généticiens du Centre de génomique humaine de la Faculté de médecine et de pharmacie de Rabat et du département de génétique médicale de l’Institut national d’hygiène (INH), en collaboration avec des enseignants-chercheurs de la Faculté de médecine dentaire de Rabat, sont parvenus à identifier la cause métabolique et le gène responsable d’une maladie génétique rare appelée «syndrome de Heimler» et caractérisée par une surdité neurosensorielle, une mauvaise croissance de l'émail des dents définitives et des anomalies des ongles.
L’identification d’une anomalie des gènes PEX1 chez deux patients marocains atteints de ce syndrome a suscité l’intérêt de plusieurs laboratoires internationaux qui ont confirmé le résultat des équipes marocaines chez leurs propres malades, indique mercredi un communiqué de l'INH. L’ensemble de ces travaux fait l’objet d’une publication signée par le professeur Ilham Ratbi et ses collaborateurs et annoncée cette semaine dans la revue «American journal of human genetics», souligne la même source. Selon le professeur de génétique médicale à l’Université Mohammed V, Dr Abdelaziz Sefiani, les résultats de cette étude mettent l’accent sur les difficultés de l’interprétation des résultats de l’analyse du génome humain, car ils montrent que des variations qui semblent anodines dans certains gènes, peuvent être responsables de maladies génétiques
rares dont la cause est actuellement méconnue.
