Connexion
Un homme de 58 ans rendu aveugle par une maladie génétique dégénérative a pu récupérer partiellement la vue grâce à une technique innovante associant thérapie génique et stimulation lumineuse.
C'est la première fois que cette technique, appelée optogénétique, permet d'obtenir une récupération partielle de la fonction visuelle, affirment les chercheurs à l'origine de cet essai clinique, qui a associé des équipes françaises, suisses et américaines.
Le patient ayant participé à l'étude est atteint de rétinopathie pigmentaire, une maladie génétique dégénérative de l'oeil qui provoque la destruction des cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant une perte progressive de la vision qui évolue généralement vers la cécité.
Alors qu'il ne pouvait plus que percevoir la présence de lumière, la thérapie lui permet désormais de localiser et de toucher des objets, selon l'étude, publiée lundi dans la revue Nature Medicine.
Dans la vision normale, les photorécepteurs de la rétine utilisent des protéines capables de réagir à l'énergie lumineuse, les opsines, qui fournissent des informations visuelles au cerveau via le nerf optique.
Afin de restaurer la sensibilité à la lumière, le patient s'est vu injecter le gène codant pour l'une de ces protéines, appelée ChrimsonR, qui détecte la lumière ambrée, décrit l'étude.
Près de cinq mois après avoir reçu l'injection, pour laisser le temps à son organisme de produire cette protéine en quantité suffisante, il a effectué différents exercices, équipé de lunettes dédiées munies d'une caméra.
Conçues pour l'occasion par les chercheurs, ces lunettes permettent de projeter des images de couleur ambre sur la rétine du patient.
"Sept mois plus tard, le patient a commencé à rapporter des signes d'amélioration visuelle", expliquent dans un communiqué l'Institut de la Vision (Sorbonne Université/Inserm/CNRS) et l'hôpital parisien des Quinze-Vingts, spécialisé en ophtalmologie. "Avec l'aide des lunettes, il peut désormais localiser, compter et toucher des objets".
Dans un premier test consistant à percevoir, localiser et toucher un grand cahier et une petite boîte d'agrafes, il est parvenu à toucher le cahier dans 92% des cas mais n'a pu saisir la boîte que dans 36% des tests.
Un second exercice consistant à compter des gobelets sur une table a été réussi près de deux fois sur trois (63%).
Pour le troisième test, un gobelet était alternativement posé ou enlevé de la table et le patient devait appuyer sur un bouton indiquant s'il était présent ou absent, tandis que son activité cérébrale était mesurée à l'aide d'un casque d'électrodes d'électroencéphalographie.
Un logiciel interprétant les enregistrements des électrodes a pu dire avec une précision de 78% si le gobelet était présent ou non, confirmant "que l'activité cérébrale est bien liée à la présence d'un objet, et donc que la rétine n'est plus aveugle", précise le Pr Botond Roska, l'un des chercheurs ayant dirigé l'étude.
"Si l'optogénétique, technique existant déjà depuis une vingtaine d'années, a révolutionné la recherche fondamentale en neurosciences (...), c'est la première fois au niveau international que cette approche innovante est utilisée chez l'homme et que ses bénéfices cliniques sont démontrés", soulignent les deux organismes français, qui ont mené l'essai clinique en association avec l'université de Pittsburgh (Etats-Unis), l'Institut d'ophtalmologie moléculaire et clinique de Bâle (Suisse), la société Streetlab et la biotech française GenSight Biologics.
La rétinopathie ou rétinite pigmentaire touche une personne sur 3.500, selon la base de données européenne Orphanet, et peut débuter à n'importe quel âge, avec une fréquence d'apparition plus grande entre 10 et 30 ans.
Les gènes responsables sont très nombreux, mais certaines mutations se retrouvent fréquemment chez les personnes atteintes.
"Les personnes aveugles atteintes de différents types de maladies neurodégénératives des photorécepteurs" mais conservant "un nerf optique fonctionnel" seront "potentiellement éligibles pour le traitement, explique le Pr José-Alain Sahel, fondateur en 2009 de l'Institut de la vision, dédié aux maladies de la rétine. "Mais il faudra du temps avant que cette thérapie puisse être proposée".
Gensight Biologics, spécialisée dans les thérapies géniques pour le traitement des maladies neurodégénératives de la rétine, "compte lancer prochainement un essai de phase 3 pour confirmer l'efficacité de cette approche thérapeutique", ajoute-t-il.
