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Du nouveau dans le domaine de l'autisme. Des chercheurs de l'Institut Pasteur à Paris viennent d'identifier un nouveau gène, baptisé "Shank 3", impliqué dans ce trouble et qui joue un rôle clé dans l'organisation des connections entre les neurones. " En fait, il ne s'agit pas de la première découverte. Les chercheurs travaillent en permanence sur les gènes pour essayer de comprendre l'autisme qui, précisons-le, est un trouble du développement et non pas une maladie mentale ou génétique. Cette découverte n'explique pas toutes les formes d'autisme. Le facteur génétique est un facteur prédisposant parmi d'autres", explique Rajae Sbihi, pédopsychiatre.
En 2003, l'équipe de chercheurs parisiens avait identifié chez des personnes autistes ou atteintes du syndrome d'Asperger (forme moins sévère de l'autisme), des anomalies de deux gènes situés sur le chromosome X. Des défauts génétiques ayant un impact sur des protéines, les neuroligines, impliquées dans la formation des zones de communication entre les neurones (synapses).
D'après leur analyse, des altérations de cette région sont en effet responsables de retard mental, d'autisme et de trouble du langage, mais jusqu'à présent le gène en cause n'a pas été identifié. Aussi, en étudiant cinq enfants de trois familles différentes, ils ont identifié, dans cette zone du chromosome, le gène "Shank 3 " commandant la fabrication d'une protéine qui interagit avec les neuroligines.
Les altérations génétiques observées présentent des degrés divers pouvant aller jusqu'à des délétions (pertes) importantes du gène, avec absence d'acquisition du langage. Chez un enfant autiste, mais qui a appris à parler, le gène est dupliqué. Le risque d'avoir un 2e enfant atteint dans une famille déjà touchée est 45 fois plus élevé que dans la population générale, certes, mais le gène "Shank 3" n'explique encore qu'un nombre limité des cas, précisent tous les spécialistes.
Quant à son impact sur le traitement de l'autisme, Rajae Sbihi explique que cela n'aura pas d'incident direct : " Toutefois, cela nous permettra d'explorer de nouvelles voies de recherche. Si nous pouvons du moins distinguer certains types d'autisme sur lesquels nous pourrons agir plus facilement, ce sera merveilleux ", conclut-elle.
Des études complémentaires sont d'ailleurs en cours pour identifier d'autres gènes en cause.
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- Il apparaît avant l'âge de 3 ans.
- Il fait partie des troubles envahissants du développement.
- Il touche environ un enfant sur 200, avec une fréquence 4 fois plus élevée chez les garçons.
- Il est caractérisé par des déficits de la communication et des relations sociales, associés à des comportements répétitifs, stéréotypés.
En 2003, l'équipe de chercheurs parisiens avait identifié chez des personnes autistes ou atteintes du syndrome d'Asperger (forme moins sévère de l'autisme), des anomalies de deux gènes situés sur le chromosome X. Des défauts génétiques ayant un impact sur des protéines, les neuroligines, impliquées dans la formation des zones de communication entre les neurones (synapses).
D'après leur analyse, des altérations de cette région sont en effet responsables de retard mental, d'autisme et de trouble du langage, mais jusqu'à présent le gène en cause n'a pas été identifié. Aussi, en étudiant cinq enfants de trois familles différentes, ils ont identifié, dans cette zone du chromosome, le gène "Shank 3 " commandant la fabrication d'une protéine qui interagit avec les neuroligines.
Les altérations génétiques observées présentent des degrés divers pouvant aller jusqu'à des délétions (pertes) importantes du gène, avec absence d'acquisition du langage. Chez un enfant autiste, mais qui a appris à parler, le gène est dupliqué. Le risque d'avoir un 2e enfant atteint dans une famille déjà touchée est 45 fois plus élevé que dans la population générale, certes, mais le gène "Shank 3" n'explique encore qu'un nombre limité des cas, précisent tous les spécialistes.
Quant à son impact sur le traitement de l'autisme, Rajae Sbihi explique que cela n'aura pas d'incident direct : " Toutefois, cela nous permettra d'explorer de nouvelles voies de recherche. Si nous pouvons du moins distinguer certains types d'autisme sur lesquels nous pourrons agir plus facilement, ce sera merveilleux ", conclut-elle.
Des études complémentaires sont d'ailleurs en cours pour identifier d'autres gènes en cause.
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Définition
- Il apparaît avant l'âge de 3 ans.
- Il fait partie des troubles envahissants du développement.
- Il touche environ un enfant sur 200, avec une fréquence 4 fois plus élevée chez les garçons.
- Il est caractérisé par des déficits de la communication et des relations sociales, associés à des comportements répétitifs, stéréotypés.
