Au Maroc, le nombre d'hémophiles est d'environ 900 et ne sont comptés que les patients ayant accès aux soins. «L'hémophilie est une maladie génétique de la coagulation du sang, grave et rare, liée à l'absence
ou à une diminution d'une protéine : le facteur VIII ou le facteur IX. L'anomalie génétique porte sur le chromosome sexuel X. Elle touche quasi-essentiellement les hommes chez lesquels elle est responsable d'hémorragies. Si les traitements ont fait d'importants progrès, des difficultés d'intégration persistent au quotidien, notamment en milieu scolaire», explique Dr Cherqui Salma, hématologue. Il existe deux types d'hémophilie : Hémophilie A (par déficit du facteur VIII) et l'hémophilie B (par déficit du facteur IX). L'hémophilie A est plus fréquente (85 % des cas).
Leurs manifestations cliniques, leurs complications et leurs évolutions sont les mêmes. La seule différence est dans l'apport en cas de saignement, du facteur de la coagulation qui fait défaut : pour l'hémophilie A on apportera le facteur VIII et pour l'hémophilie B on apportera le facteur IX. Dans ces deux types, on distingue l'hémophilie sévère où le déficit est apparemment complet et l'hémophilie modérée où il est partiel (de 2 à 30 %). «Les deux types d'hémophilie A et B se transmettent sur un mode récessif lié au sexe. Les hommes hémophiles donnent naissance à des garçons sains et des filles conductrices obligatoires. Les conductrices donnent naissance soit à des enfants sains (filles ou garçons), soit à des hémophiles males, soit à des conductrices. Dans une même famille, le degré de sévérité de la maladie est constant», précise Dr Cherqui.
En fait, il arrive fréquemment qu'un enfant hémophile naisse dans une famille où la maladie n'est pas connue. Il peut s'agir soit d'une mutation nouvelle, soit d'une hémophilie ancienne transmise par les femmes pendant plusieurs générations. Il existe par ailleurs d'autres affections hémorragiques, génétiquement transmissibles, proches de l'hémophilie, comme la maladie de Willebrand qui peut toucher indifféremment les garçons et les filles.
«En fait, malgré la connaissance considérablement affinée à partir des années 1960 de l'hémophilie, celle-ci n'est pas connue du grand public. La compréhension détaillée du processus de la coagulation a permis de comprendre qu'un être atteint d'hémophilie ne saigne pas plus abondamment qu'un autre mais qu'il saigne plus longtemps, car le caillot formé n'est pas assez solide. Aussi, la maladie peut se manifester par : un accident hémorragique apparemment spontané ou provoqué par des traumatismes minimes. Et contrairement à ce que l'on pourrait croire, les saignements externes, par exemple suite à une coupure accidentelle, sont en fait assez rares et peuvent généralement être maîtrisés par compression locale et utilisation d'un produit coagulant local», souligne Dr Cherqui.
Autres symptômes : des hémorragies consécutives à un geste chirurgical (circoncision, extraction dentaire, …) et enfin plus graves et plus
fréquentes les hémorragies internes. «Celles-ci sont dues à des traumatismes ou même spontanées chez l'hémophile sévère (hémorragies cérébrales, digestives, urinaires et articulaires, …).
Les plus fréquentes et les plus caractéristiques sont les hémorragies de l'appareil locomoteur se situant dans les articulations du coude, du genou, de la cheville (hémathroses) ou dans les muscles (hématomes) de gravité variable selon leur localisation», poursuit notre spécialiste. Les accidents de l'hémophilie sévère arrivent tôt dans la vie, exceptionnellement à la naissance (accouchements laborieux par forceps), rarement pendant la période néonatale, le plus souvent lors de l'apprentissage de la marche : maîtrise imparfaite des mouvements par le jeune enfant ou lors des poussées de croissance fragilisant l'appareil locomoteur de l'adolescent. A l'âge adulte, les accidents sont espacés.
Les accidents de l'hémophilie modérée ne sont que
post-traumatiques ou postopératoires : d'où la découverte tardive de la maladie. Actuellement, les traitements qui existent ne guérissent pas l'hémophilie. Ils permettent seulement d'arrêter un saignement et ses conséquences fâcheuses à la suite d'un accident hémorragique, en apportant le facteur de coagulation qui fait défaut.
Toutefois, selon notre hématologue, un traitement préventif permet d'éviter un accident hémorragique. Celui-ci peut être administré à domicile par le patient lui-même ou ses parents, en respectant les règles d'hygiène et de sécurité. «Les concentrés de facteurs VIII ou IX, injectés dans les veines des patients, sont soit des médicaments plasmatiques soit des médicaments recombinants. La survenue d'inhibiteurs est la principale complication possible du traitement.
D'où la nécessité de chercher régulièrement l'apparition d'un anticorps dirigé contre les facteurs de coagulation administrés», continue Dr Cherqui. Aujourd'hui, les nouveautés en terme de traitement visent à améliorer la qualité de vie des hémophiles. Elles consistent
en : l'utilisation des protocoles à visée prophylactique dès le bas âge, en particulier dans les hémophilies sévères, permettant ainsi à l'enfant de maintenir son capital osseux intact ; la réduction et l'espacement des injections grâce à des produits à effet retard ; l'administration des facteurs par voie
orale ; et l'utilisation du facteur VII activé, plasmatique ou recombinant, en cas de survenue d'inhibiteur circulant.
Cependant, la prise en charge au Maroc laisse encore à désirer. Seuls environ 2 à 4 % des hémophiles reçoivent un traitement curatif par les facteurs, les autres ne reçoivent que le plasma frais congelé (PFC) en cas d'accident hémorragique, et très souvent tardivement vu le manque de moyens de transport et l'éloignement des structures spécialisées.
Selon Dr Charqui, il est prévu au CHU Ibnou Rochd de l'enfant de Casablanca, de constituer une pharmacie permettant une meilleure disponibilité et mise à disposition des facteurs anti-hémophiliques. Et pour sensibiliser un maximum de monde sur cette maladie, le 17 avril a été institué «Journée mondiale de l'hémophilie». Un événement célébré aussi au Maroc.
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Les résultats préliminaires sont très encourageants», explique Dr Cherqui. Il existe également une forme de thérapie: Le «saut d'exon» qui intervient en aval sur le message délivré par le gène anormal et non plus sur le gène lui-même, afin de fabriquer des protéines fonctionnelles. Utilisée dans la myopathie, cette thérapie peut être adaptée à l'hémophilie. Malgré toutes ces possibilités encourageantes, il n'est pas encore question de guérison définitive.
ou à une diminution d'une protéine : le facteur VIII ou le facteur IX. L'anomalie génétique porte sur le chromosome sexuel X. Elle touche quasi-essentiellement les hommes chez lesquels elle est responsable d'hémorragies. Si les traitements ont fait d'importants progrès, des difficultés d'intégration persistent au quotidien, notamment en milieu scolaire», explique Dr Cherqui Salma, hématologue. Il existe deux types d'hémophilie : Hémophilie A (par déficit du facteur VIII) et l'hémophilie B (par déficit du facteur IX). L'hémophilie A est plus fréquente (85 % des cas).
Leurs manifestations cliniques, leurs complications et leurs évolutions sont les mêmes. La seule différence est dans l'apport en cas de saignement, du facteur de la coagulation qui fait défaut : pour l'hémophilie A on apportera le facteur VIII et pour l'hémophilie B on apportera le facteur IX. Dans ces deux types, on distingue l'hémophilie sévère où le déficit est apparemment complet et l'hémophilie modérée où il est partiel (de 2 à 30 %). «Les deux types d'hémophilie A et B se transmettent sur un mode récessif lié au sexe. Les hommes hémophiles donnent naissance à des garçons sains et des filles conductrices obligatoires. Les conductrices donnent naissance soit à des enfants sains (filles ou garçons), soit à des hémophiles males, soit à des conductrices. Dans une même famille, le degré de sévérité de la maladie est constant», précise Dr Cherqui.
En fait, il arrive fréquemment qu'un enfant hémophile naisse dans une famille où la maladie n'est pas connue. Il peut s'agir soit d'une mutation nouvelle, soit d'une hémophilie ancienne transmise par les femmes pendant plusieurs générations. Il existe par ailleurs d'autres affections hémorragiques, génétiquement transmissibles, proches de l'hémophilie, comme la maladie de Willebrand qui peut toucher indifféremment les garçons et les filles.
«En fait, malgré la connaissance considérablement affinée à partir des années 1960 de l'hémophilie, celle-ci n'est pas connue du grand public. La compréhension détaillée du processus de la coagulation a permis de comprendre qu'un être atteint d'hémophilie ne saigne pas plus abondamment qu'un autre mais qu'il saigne plus longtemps, car le caillot formé n'est pas assez solide. Aussi, la maladie peut se manifester par : un accident hémorragique apparemment spontané ou provoqué par des traumatismes minimes. Et contrairement à ce que l'on pourrait croire, les saignements externes, par exemple suite à une coupure accidentelle, sont en fait assez rares et peuvent généralement être maîtrisés par compression locale et utilisation d'un produit coagulant local», souligne Dr Cherqui.
Autres symptômes : des hémorragies consécutives à un geste chirurgical (circoncision, extraction dentaire, …) et enfin plus graves et plus
fréquentes les hémorragies internes. «Celles-ci sont dues à des traumatismes ou même spontanées chez l'hémophile sévère (hémorragies cérébrales, digestives, urinaires et articulaires, …).
Les plus fréquentes et les plus caractéristiques sont les hémorragies de l'appareil locomoteur se situant dans les articulations du coude, du genou, de la cheville (hémathroses) ou dans les muscles (hématomes) de gravité variable selon leur localisation», poursuit notre spécialiste. Les accidents de l'hémophilie sévère arrivent tôt dans la vie, exceptionnellement à la naissance (accouchements laborieux par forceps), rarement pendant la période néonatale, le plus souvent lors de l'apprentissage de la marche : maîtrise imparfaite des mouvements par le jeune enfant ou lors des poussées de croissance fragilisant l'appareil locomoteur de l'adolescent. A l'âge adulte, les accidents sont espacés.
Les accidents de l'hémophilie modérée ne sont que
post-traumatiques ou postopératoires : d'où la découverte tardive de la maladie. Actuellement, les traitements qui existent ne guérissent pas l'hémophilie. Ils permettent seulement d'arrêter un saignement et ses conséquences fâcheuses à la suite d'un accident hémorragique, en apportant le facteur de coagulation qui fait défaut.
Toutefois, selon notre hématologue, un traitement préventif permet d'éviter un accident hémorragique. Celui-ci peut être administré à domicile par le patient lui-même ou ses parents, en respectant les règles d'hygiène et de sécurité. «Les concentrés de facteurs VIII ou IX, injectés dans les veines des patients, sont soit des médicaments plasmatiques soit des médicaments recombinants. La survenue d'inhibiteurs est la principale complication possible du traitement.
D'où la nécessité de chercher régulièrement l'apparition d'un anticorps dirigé contre les facteurs de coagulation administrés», continue Dr Cherqui. Aujourd'hui, les nouveautés en terme de traitement visent à améliorer la qualité de vie des hémophiles. Elles consistent
en : l'utilisation des protocoles à visée prophylactique dès le bas âge, en particulier dans les hémophilies sévères, permettant ainsi à l'enfant de maintenir son capital osseux intact ; la réduction et l'espacement des injections grâce à des produits à effet retard ; l'administration des facteurs par voie
orale ; et l'utilisation du facteur VII activé, plasmatique ou recombinant, en cas de survenue d'inhibiteur circulant.
Cependant, la prise en charge au Maroc laisse encore à désirer. Seuls environ 2 à 4 % des hémophiles reçoivent un traitement curatif par les facteurs, les autres ne reçoivent que le plasma frais congelé (PFC) en cas d'accident hémorragique, et très souvent tardivement vu le manque de moyens de transport et l'éloignement des structures spécialisées.
Selon Dr Charqui, il est prévu au CHU Ibnou Rochd de l'enfant de Casablanca, de constituer une pharmacie permettant une meilleure disponibilité et mise à disposition des facteurs anti-hémophiliques. Et pour sensibiliser un maximum de monde sur cette maladie, le 17 avril a été institué «Journée mondiale de l'hémophilie». Un événement célébré aussi au Maroc.
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Différentes thérapies
«La thérapie génique apparaît comme la solution idéale pour aider la personne hémophile à fabriquer son propre facteur de coagulation. Le gène dont le malade a besoin, est administré dans les cellules de l'organisme, par l'intermédiaire d'un vecteur (un virus inoffensif par exemple). Si le vecteur intègre suffisamment de cellules, sans apparition d'anticorps, la production de facteurs pourrait être suffisante pour la coagulation dans des situations normales.Les résultats préliminaires sont très encourageants», explique Dr Cherqui. Il existe également une forme de thérapie: Le «saut d'exon» qui intervient en aval sur le message délivré par le gène anormal et non plus sur le gène lui-même, afin de fabriquer des protéines fonctionnelles. Utilisée dans la myopathie, cette thérapie peut être adaptée à l'hémophilie. Malgré toutes ces possibilités encourageantes, il n'est pas encore question de guérison définitive.
