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Car la thalassémie n'est autre qu'une maladie dont il faut se méfier. Définie comme l'une des formes d'anémies héréditaires les plus associées à une hémoglobinopathie, la thalassémie se manifeste par un défaut de production de l'hémoglobine. Il s'agit d'une grosse protéine contenue dans les globules rouges, dont le rôle est de transporter l'oxygène. Elle est constituée de quatre chaînes protéiques, deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Chacune est fabriquée par un gène différent. Si l'un d'entre eux porte une anomalie, le résultat sera une thalassémie. Selon la chaîne atteinte, on parle d'alpha-thalassémie ou de bêta-thalassémie. La gravité de ces différentes formes de thalassémie dépend du type d'anomalie génétique dont sont porteurs les parents. Si l'un des deux est porteur d'une seule version du gène malade, les symptômes sont légers et permettent au malade de mener une vie normale. Il est alors porteur sain et victime d'une thalassémie mineure. Mais il risque toutefois de transmettre ce gène à ses enfants, qui seront à leur tour porteurs sains.
En revanche, si les deux parents sont porteurs d'une version du gène, leur enfant risque dans un cas sur quatre de recevoir les deux versions du gène malade, ce qui se traduira par une thalassémie dite majeure. Les symptômes sont alors très graves. Chez l'enfant, on constate une anémie fatale associée à des crises que les spécialistes appellent déglobulisation (crises aplastiques : destruction des globules rouges) s'accompagnant d'une coloration pâle de la peau et quelquefois d'un sub-ictère (proche de la jaunisse). Aussi, l'examen du patient montre une hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate) avec une morphologie anormale du crâne (turricéphalie : crâne en forme de tour) et du visage (aspect de trisomie 21). Si l'enfant continue à vivre, on constate à l'adolescence l'apparition de troubles de la synthèse du tissu osseux (ostéopénie) s'accompagnant de troubles de la croissance évoluant vers une ostéoporose (raréfaction de la densité osseuse).
Deux catégories de thalassémie
Ceci dit les spécialistes distinguent entre deux formes de la thalassémie : l'alpha thalassémie (appelée thalassémie majeure, anémie de Cooley, anémie méditerranéenne), et la bêta thalassémie homozygote, la bêtathalassémie hétérozygote (appelée thalassémie mineure, syndrome de Rietti-Greppi-Micheli). Les symptômes de la bêta thalassémie survenant au cours des thalassémies sont identiques mais varient en gravité de l'une à l'autre. En effet, cette première forme de thalassémie correspond à la diminution de la fabrication de la chaîne de globine bêta. Étant donné qu'il existe habituellement un gène bêta par chromosome, les thalassémies sont donc le produit soit de l'un de ces deux gènes (thalassémie hétérozygote), soit des deux (thalassémie homozygote). Quant à l'alphathalassémie, c'est une maladie génétique secondaire à une défaillance de synthèse des chaînes d'une protéine particulière : la globine alpha.
Il existe deux gènes alpha par chromosome, ce qui entraînera une alphathalassémie susceptible d'être le résultat du défaut de quatre des 2 gènes précédemment cités. Il existe également des alphathalassémies plus graves dont l'évolution est fatale, surtout chez le fœtus. Entre les deux, on constate des formes intermédiaires ressemblant à la bêtathalassémie homozygote. C'est ainsi que l'on décrit plusieurs formes d'hémoglobine. La première est celle de Bart qui correspond à une déficience des quatre gènes. Cette pathologie se caractérise par la mort du fœtus au cours de la grossesse, à cause d'une anasarque fœtoplacentaire. L'anasarque se caractérise par un œdème (collection de liquide) généralisé se situant sous la peau, plus précisément sous le tissu cellulaire sous-cutané et accompagné d'un épanchement dans les cavités constituées par les séreuses. L'autre forme d'hémoglobine est appelée «H». Elle correspond à un mauvais fonctionnement de trois gènes. La Thalassémie Majeure étant une maladie génétique rare, elle bénéficie peu des avancées de la recherche.
La thalassémie au Maroc ?
Cependant les associations de Thalassémiques à travers le monde notamment, l'association marocaine de thalassémie et des maladies de l'hémoglobine (MATHED), se battent pour l'amélioration du traitement en particulier contre l'excès de fer. Cette association vient d'ailleurs de participer avec des malades et des mamans de malades à une réunion panarabe et du Moyen-Orient sur la thalassémie qui s'est tenue récemment à Damas. La M.A.T.H.E.D, a pour principaux objectifs, rassembler toutes les personnes atteintes de Thalassémie ou de toute autre maladie de l'hémoglobine, soutenir les familles et les enfants, notamment en période d'adolescence, informer pour faire connaître cette maladie, ses causes et ses conséquences, prévenir par un dépistage systématique de la population ou du moins des familles à risque, aider et favoriser la recherche médicale pour alléger le traitement et réaliser des collaborations internationales pour améliorer la prise en charge des thalassémiques.
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Des conférences scientifiques, une pièce de théâtre, un concours de dessins, ainsi que d'autres activités culturelles, éducatives et musicales seront présentées pour sensibiliser les jeunes à cette maladie héréditaire qu'on peut éviter. En effet, en menant cette action auprès des lycéens, la MATHED, mettra en place un dispositif gratuit pour que tout lycée puisse bénéficier d'un test sanguin gratuit, qui l'informe s'il est porteur ou non du gène de la thalassémie. Autre objectif de cette rencontre la sensibilisation des lycéens au don du sang, car le seul et unique traitement de la thalassémie sont des transfusions sanguines mensuelles à vie.
En revanche, si les deux parents sont porteurs d'une version du gène, leur enfant risque dans un cas sur quatre de recevoir les deux versions du gène malade, ce qui se traduira par une thalassémie dite majeure. Les symptômes sont alors très graves. Chez l'enfant, on constate une anémie fatale associée à des crises que les spécialistes appellent déglobulisation (crises aplastiques : destruction des globules rouges) s'accompagnant d'une coloration pâle de la peau et quelquefois d'un sub-ictère (proche de la jaunisse). Aussi, l'examen du patient montre une hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate) avec une morphologie anormale du crâne (turricéphalie : crâne en forme de tour) et du visage (aspect de trisomie 21). Si l'enfant continue à vivre, on constate à l'adolescence l'apparition de troubles de la synthèse du tissu osseux (ostéopénie) s'accompagnant de troubles de la croissance évoluant vers une ostéoporose (raréfaction de la densité osseuse).
Deux catégories de thalassémie
Ceci dit les spécialistes distinguent entre deux formes de la thalassémie : l'alpha thalassémie (appelée thalassémie majeure, anémie de Cooley, anémie méditerranéenne), et la bêta thalassémie homozygote, la bêtathalassémie hétérozygote (appelée thalassémie mineure, syndrome de Rietti-Greppi-Micheli). Les symptômes de la bêta thalassémie survenant au cours des thalassémies sont identiques mais varient en gravité de l'une à l'autre. En effet, cette première forme de thalassémie correspond à la diminution de la fabrication de la chaîne de globine bêta. Étant donné qu'il existe habituellement un gène bêta par chromosome, les thalassémies sont donc le produit soit de l'un de ces deux gènes (thalassémie hétérozygote), soit des deux (thalassémie homozygote). Quant à l'alphathalassémie, c'est une maladie génétique secondaire à une défaillance de synthèse des chaînes d'une protéine particulière : la globine alpha.
Il existe deux gènes alpha par chromosome, ce qui entraînera une alphathalassémie susceptible d'être le résultat du défaut de quatre des 2 gènes précédemment cités. Il existe également des alphathalassémies plus graves dont l'évolution est fatale, surtout chez le fœtus. Entre les deux, on constate des formes intermédiaires ressemblant à la bêtathalassémie homozygote. C'est ainsi que l'on décrit plusieurs formes d'hémoglobine. La première est celle de Bart qui correspond à une déficience des quatre gènes. Cette pathologie se caractérise par la mort du fœtus au cours de la grossesse, à cause d'une anasarque fœtoplacentaire. L'anasarque se caractérise par un œdème (collection de liquide) généralisé se situant sous la peau, plus précisément sous le tissu cellulaire sous-cutané et accompagné d'un épanchement dans les cavités constituées par les séreuses. L'autre forme d'hémoglobine est appelée «H». Elle correspond à un mauvais fonctionnement de trois gènes. La Thalassémie Majeure étant une maladie génétique rare, elle bénéficie peu des avancées de la recherche.
La thalassémie au Maroc ?
Cependant les associations de Thalassémiques à travers le monde notamment, l'association marocaine de thalassémie et des maladies de l'hémoglobine (MATHED), se battent pour l'amélioration du traitement en particulier contre l'excès de fer. Cette association vient d'ailleurs de participer avec des malades et des mamans de malades à une réunion panarabe et du Moyen-Orient sur la thalassémie qui s'est tenue récemment à Damas. La M.A.T.H.E.D, a pour principaux objectifs, rassembler toutes les personnes atteintes de Thalassémie ou de toute autre maladie de l'hémoglobine, soutenir les familles et les enfants, notamment en période d'adolescence, informer pour faire connaître cette maladie, ses causes et ses conséquences, prévenir par un dépistage systématique de la population ou du moins des familles à risque, aider et favoriser la recherche médicale pour alléger le traitement et réaliser des collaborations internationales pour améliorer la prise en charge des thalassémiques.
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8 mai, journée internationale de la thalassémie
«La thalassémie ne passera pas par moi», tel sera le message transmis par la voix des lycéens de la capitale, l'association marocaine de la thalassémie et des maladies de l'hémoglobine (MATHED), ajoute une autre arme à son arsenal, pour bloquer la transmission de cette maladie héréditaire. «Les lycées se mobilisent contre la thalassémie », est ainsi le slogan choisi cette année par l'association marocaine de la thalassémie et des maladies de l'hémoglobine (MATHED), à l'occasion de la journée internationale sur cette maladie, célébrée le 8 mai de chaque année, indique Dr. Anwar CHERKAOUI, responsable du volet information et éducation du programme «thalassémie Maroc», initié par la Rotary Fondation, le Rotary Club Chellah de Rabat, le Rotary Club de Genova en Italie et l'association Marocaine de la thalassémie. Ainsi, une rencontre médicale, éducative et sociale, sera organisée, le 8 mai 2009 de 14h à 19h, en collaboration du centre des sciences de la vie et de la terre du lycée Hassan II.Des conférences scientifiques, une pièce de théâtre, un concours de dessins, ainsi que d'autres activités culturelles, éducatives et musicales seront présentées pour sensibiliser les jeunes à cette maladie héréditaire qu'on peut éviter. En effet, en menant cette action auprès des lycéens, la MATHED, mettra en place un dispositif gratuit pour que tout lycée puisse bénéficier d'un test sanguin gratuit, qui l'informe s'il est porteur ou non du gène de la thalassémie. Autre objectif de cette rencontre la sensibilisation des lycéens au don du sang, car le seul et unique traitement de la thalassémie sont des transfusions sanguines mensuelles à vie.
