Connexion
Le déficit en G6PD (une enzyme des globules rouges : la glucose-6-phosphate déshydrogénase) est l’altération génétique d’une enzyme, le glucose-6-phosphate déshydrogénase, qui entraîne la destruction des globules rouges du sang. Ce n’est pas une maladie rare. C’est le plus répandu des déficits enzymatiques recensés dans le monde, 450 millions de personnes au monde en sont atteintes, mais aussi le plus mal connu.
1 Quels sont les sujets à risque ?
Les populations à risque sont les familles originaires du pourtour de la Méditerranée, d’Afrique, des Indes, du Moyen-Orient et du sud-est de l’Asie. On la retrouve également dans les populations noires de l’Amérique du Nord, des Antilles et du Brésil.
Avoir un déficit en G6PD ne signifie pas être malade. L’individu déficitaire, sans accident particulier, est bien portant, mais il est prédisposé à certaines maladies, en particulier l’anémie hémolytique qui peut lui être fatale. Cette faiblesse génétique est appelée plus simplement «favisme» à cause de l’intolérance aux fèves qui la caractérise. Le déficit en G6PD ou favisme est une anomalie génétique, donc héréditaire et familiale. La transmission se fait essentiellement par les femmes, qui n’ont habituellement aucun problème de santé lié au déficit, et atteint essentiellement les hommes. Cette affection provient d’un gène anormal du chromosome sexuel X. Les globules rouges normaux contiennent un système qui les protège contre les agressions de l’oxygène (oxydation), et l’enzyme de la G6PD est un maillon dans la construction de ce système.
En cas de déficit en G6PD, les globules rouges du sang éclatent lors d’une oxydation. Si les personnes atteintes de ce déficit ingèrent des produits qui provoquent une oxydation, il se produit une destruction rapide des globules rouges ; ce phénomène est appelé anémie hémolytique, il se manifeste par divers symptômes : pâleur, fièvre, fatigue, douleurs dans les articulations (arthralgies), douleurs dans l’abdomen, malaises, état de choc, urines foncées, ictère (jaunisse), essoufflement (dyspnée), tachycardie (accélération du rythme cardiaque), passage d’hémoglobine dans les urines (hémoglobinurie) et passage de la bilirubine dans les tissus (ictère). Les hémolyses, dans le cas de déficit en G6PD, sont le plus souvent aiguës, parfois sévères, et même mortelles.
2 Quelles sont les substances à éviter ?
Les fèves ainsi qu’un certain nombre de médicaments dont certains sont d’usage courant comme les sulfamides, la quinine, des antidouleurs, etc., et des produits du type henné ou naphtaline sont à éviter.
Les aliments contre-indiqués :
• Les fèves quel que soit leur mode de préparation ou de consommation (fraîches, surgelées, cuites, en soupe de légumes variés, dans les compléments alimentaires ou les purées de légumes en poudre).
• Les boissons contenant de la quinine (quinquina), comme les divers «sodas toniques» (comme le Schweppes et le Gini).
• Les compléments alimentaires à base de vitamine C.
Les aliments à consommer avec modération :
• Les aliments (et en particulier les fruits) naturellement riches en vitamine C, et les aliments enrichis en vitamine C.
• Les boissons enrichies ou concentrées en vitamine C : la limite supérieure de sécurité de l’apport quotidien en vitamine C est de 1 gramme chez l’adulte.
3 Les médicaments à éviter
Plusieurs médicaments sont à éviter, une liste doit être établie et gardée en permanence par ces malades.
4 Traitement
Transfusions de «culots globulaires» c’est-à-dire des préparations de globules rouges humains purifiés à partir de dons de sang. Ils sont utilisés pour remonter rapidement le nombre de globules rouges dans le sang en attendant que la production physiologique prenne le relais.
