Une priorité de santé publique

Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d’une personne sur deux mille. «Chaque année, près de 8.000 pathologies sont recensées et 200 et 300 nouvelles décrites. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre total de personnes atteintes dépasse le nombre de malades du cancer : 1 personne sur 20 est concernée, soit 5% de la population mondiale, soit environ 30 millions en Europe, plus de trois millions en France ou encore 1,5 million de patients marocains. Statistiquement, un médecin rencontre plus dans sa pratique quotidienne ce type de pathologies que de cas de cancer ou de diabète», rappelle l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) à l’occasion de la célébration de la première journée nationale des maladies rares, qui a eu lieu le 24 février 2018 à Casablanca en partenariat avec l'Université Mohammed VI des sciences de Santé. Cette journée destinée aux médecins et autres professionnels de santé comme aux patients concernés par les maladies rares et au grand public vise à la fois de familiariser le corps médical avec «l’Univers des maladies rares» et d’être un espace d’information et d’échanges avec les malades et les nombreuses associations qui ont répondu présentes à l’évènement. L'occasion aussi d'informer tous les acteurs concernés et de les alerter sur cette problématique. 
Extrêmement diverses - neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, 
immunes, cancéreuses… -, «80% de ces maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance, mais certaines attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer», apprend-on auprès de l’Alliance. Les conséquences induites par ces affections sont légion. «Elles empêchent de  voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner : absence ou anomalie chez une fille d'un des 2 chromosomes sexuels féminin X)», apprend-on. On citera à titre d’exemple la drépanocytose : pathologie génétique la plus répandue au monde. Maladie caractérisée par une hémoglobine anormale circulante. On notera également le déficit en G6PD (ou favisme), maladie génétique héréditaire rare qui peut être responsable d'anémie hémolytique résultant d'une hémolyse aiguë provoquant une destruction des globules rouges. Une autre maladie et qui n’est pas des moindres : cœliaque, ou intolérance au gluten et qui est de nos jours une des maladies digestives les plus fréquentes. Les professionnels de la santé ont profité de cette journée pour soulever de nombreuses difficultés qui entravent l'amélioration des prestations de ce type de pathologies. «Au Maroc, le manque d’information sur ces maladies est réel aussi bien pour les patients que pour les professionnels et décideurs de santé. Cela a pour conséquence un retard important et préjudiciable au niveau de l’identification de la pathologie. Cette situation est aggravée par un accès difficile aux traitements dû à une faible prise en charge (couverture médicale) et à un manque de structures adaptées», avertissent les spécialistes. Les maladies rares peuvent aussi être à l'origine d'une série de comportements qui affectent le quotidien des patients : «51% des personnes malades et des parents d'enfants ont dû renoncer à travailler dont 62% des cas déclenchent des troubles psychologiques et, pour la moitié, un isolement amical ou familial». Ces maladies réduisent ainsi l’autonomie et la qualité de vie, affectent l’espérance. Force est de constater que malgré les efforts effectués ces dernières années pour atténuer ses effets, beaucoup reste à faire. Tous les participants sont unanimes à dire que «les maladies rares ont besoin d’être reconnues au Maroc comme une priorité de santé publique s’inscrivant, à  l’exemple de pays européens, dans un plan national pour les maladies rares, formulant les objectifs et les mesures à prendre, notamment dans les domaines de la formation ainsi que de l’orientation et des soins aux patients». Ils insistent sur l’importance d’informer et de sensibiliser le public soufrant «pour obtenir un diagnostic juste et un traitement approprié, et ce, en évitant des retards qui peuvent s’avérer dangereux pour les personnes atteintes». Rappelons que Sanofi Genzyme et l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) ont organisé, jeudi 22 février à Casablanca, une conférence sur le thème «Maladies rares au Maroc – État des lieux». Les deux partenaires ont mis l’accent sur la nécessité de trouver des solutions afin de mieux prendre en compte les besoins des malades. Ces deux rencontres s’inscrivent dans le cadre de la 11e Journée internationale des maladies rares, qui sera célébrée le 28 février, dont le slogan «Rare, fier, soyons solidaires !»

Témoignages

 Saida, une femme cœliaque
«Je suis cœliaque. A l’âge de 22 ans, j’ai appris que j'étais atteinte de cette maladie. Mon médecin m’a conseillé le seul 
remède possible pour vivre normalement : suivre un régime strict sans gluten à vie. Je ne dois pas consommer des céréales comme le blé, l’orge ou le seigle… car dans le cas contraire, des signes de malaise surgissent comme des troubles digestifs, des douleurs au niveau des 
articulations, des maux de tête, des douleurs intestinales, des vomissements, une fatigue générale. Certes, il m'a fallu faire preuve d'un grand courage, au début, mais j’ai fini par comprendre toute l'importance d’un régime alimentaire sans gluten même s’il est coûteux. Il serait souhaitable d’avoir une prise en charge pour l'achat des produits diététiques sans gluten. L’adhésion à plusieurs associations me permet de suivre la propagation de cette maladie ainsi que les progrès accomplis dans le domaine de la prévention».

Najat, mère d'unenfant atteint de déficit en G6PD
«Je suis mère d’un enfant atteint de déficit G6PD, (glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase) appelé également Favismece. Dès sa naissance, j’ai remarqué la couleur jaune de sa peau et de ses yeux. Les résultats des analyses de sang m’ont permis de comprendre que ce déficit concerne essentiellement les garçons. Il s’agit aussi d’une maladie essentiellement présente en Méditerranée. En effet, mon enfant est normal. Mais lors de la consommation de certains aliments ou médicaments comme la “fève”, sa santé peut se détériorer. Il n'y a pas de traitement, il faut juste prendre les précautions suffisantes pour parer à toute éventualité de destruction de globules rouges. Il m’était difficile de gérer le stress quotidien causé par cette maladie, mais avec le suivi et la prévention  tout va bien.»