Un simple comprimé contre une maladie rare qui déforme les organes

Un comprimé par jour, contenant une molécule simple, se montre efficace contre une maladie génétique rare qui déforme les organes voire des parties du corps, ont montré des chercheurs français. La découverte illustre comment une affection qui se déclare dès la naissance et qui est restée mystérieuse jusqu'à des progrès récents peut trouver un remède. Le syndrome de Cloves (acronyme anglais désignant excroissance congénitale lipomateuse, malformations vasculaires et naevi épidermiques) est une affection qui provoque une croissance anarchique de certaines parties du corps.
Pour Emmanuel, ingénieur aéronautique de 29 ans, cela se manifestait par une hypertrophie de la jambe gauche, une scoliose, et des malformations des vaisseaux qui l'avaient laissé paraplégique, en abîmant sa moelle épinière. Il est dénommé «patient 1» dans l'article de la revue Nature, paru mercredi, qui décrit la découverte. Ce n'est qu'en 2012 que des généticiens américains ont découvert la mutation responsable de ce syndrome, sur un gène appelé PIK3CA. Guillaume Canaud, chercheur à l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et à l'université Paris-Descartes, fit alors partie des médecins en quête d'un traitement. «Je me disais qu'il y avait peut-être un médicament qui bloque les effets de la mutation de PIK3CA», a-t-il raconté à la presse.
Ce néphrologue a repéré plusieurs médicaments en phase d'essai. Le plus avancé, parmi les «inhibiteurs spécifiques» du gène, était le BYL719 du laboratoire suisse Novartis.«Ils commençaient un essai en oncologie. Je les ai contactés en leur expliquant que je voulais le tester sur d'autres patients. Au bout de pas mal de discussions, ils ont accepté», se souvient le Dr Canaud. En décembre 2015, l'agence française du médicament (ANSM) donne son autorisation pour traiter Emmanuel avec ce médicament non approuvé, dont elle ne sait pas grand-chose, à l'hôpital Necker (Assistance publique-Hôpitaux de Paris). Autorisation exceptionnelle, parce que ce patient n'a plus d'autre choix : son état a tellement empiré, avec un cœur comprimé par une tumeur non cancéreuse, qu'il ne doit plus subir d'opération et qu'on lui laisse quelques mois à vivre.