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La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare, due à l’accumulation progressive dans l’organisme des bébés d’un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental et des problèmes neurologiques graves. Lorsqu’elle est diagnostiquée tôt, un régime strict entamé avant les 3 mois de vie et poursuivi toute l’enfance assure un développement normal. À l’occasion de la Journée internationale de la phénylcétonurie, qui sera célébrée ce vendredi 28 juin, et afin de sensibiliser l’opinion publique à ce sujet, l’Alliance des maladies rares au Maroc organise, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale, une rencontre ce jeudi à Casablanca. Cette rencontre vise à lancer un appel en faveur du dépistage chez tout nouveau-né de cette maladie génétique rare. «La phénylcétonurie est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU», explique l’AMRM dans un communiqué. Les bébés atteints développent progressivement un retard mental avec des symptômes tels que convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de «souris» ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et leur sueur.
L’enfant doit suivre un régime draconien très faible en protéines, où viandes, poissons, œufs, laitages et féculents sont supprimés jusqu’à l’âge de 12 ans, puis, suivant les cas, assoupli à l’adolescence. L’indisponibilité au Maroc et le coût très élevé des produits diététiques spécifiques (farines, pâtes spéciales, solutions complémentaires…) font souvent que les enfants «meurent littéralement de faim» pour respecter ces règles. De plus, un médicament, stimulant la dégradation de la phénylalanine et permettant d’atténuer le régime chez certains enfants, existe, mais n’est pas non plus disponible au Maroc !» indique la même source. Et d’ajouter : «La phénylcétonurie touche suivant les pays entre 1 nouveau-né sur 20.000 et 1 sur 4.000. Ce dernier chiffre est le plus vraisemblable au Maroc du fait de la forte consanguinité existante. Le dépistage étant rarement effectué, il en résulte plusieurs milliers d’enfants et d’adultes handicapés mentaux certainement. Un test spécifique, opéré à partir de quelques gouttes de sang prélevées au 3e jour de vie et déposées sur un buvard pour analyse, permettrait pourtant de les éviter, ainsi que cela existe déjà dans tous les pays européens».
Élargissant ce problème à 4 autres maladies rares méritant la même attention, l’AMRM appelle à un programme de dépistage néonatal systématique incluant, outre la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale (soignable par un traitement peu onéreux : la lévothyroxine, une hormone thyroïdienne), l’hyperplasie congénitale des surrénales (dérèglement hormonal causant des crises potentiellement mortelles de déshydratation), la drépanocytose (maladie qui atteint l’hémoglobine du sang) et la mucoviscidose (touchant surtout les voies respiratoires et le système digestif).
Cette demande est déjà soutenue par les associations marocaines des malades souffrant d’angioedèmes (AMMAO), du syndrome de Rett, pour les enfants souffrant d’ostéoporose – ostéogénès imparfaite (AMEOS), de solidarité avec les enfants de la lune (ASELM), des déficits immunitaires primitifs (Hajar), spina-bifida et handicaps associés (ASBM), El Amal rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique, des initiatives pour le développement, la dignité et l’épanouissement (AIDDE), des intolérants et allergiques au gluten (AMIAG), des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS), de biologie médicale (AMBM), ainsi que le groupe d’étude de l’auto-immunité (GEAIM).
