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Sensibiliser pour mieux accompagner les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 : tel est l’objectif que s’est fixé l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) en organisant, samedi dernier à Casablanca, une journée dédiée à cette maladie encore méconnue, en partenariat avec les Laboratoires AstraZeneca.
Cet événement, qui s’inscrit dans le cadre de la Journée internationale de la neurofibromatose de type 1, célébrée chaque année le 17 mai, visait à informer les patients ainsi que le grand public sur cette pathologie aux conséquences parfois graves.
La neurofibromatose de type 1 (NF1), également appelée maladie de Von Recklinghausen, est une maladie génétique qui affecte principalement la peau et le système nerveux. Comme l’explique l’AMRM, «elle résulte d’une déficience d’une protéine essentielle qui protège l’organisme contre le développement de tumeurs».
Parmi les trois types de neurofibromatoses, la NF1 est la plus fréquente. «Elle touche environ 1 personne sur 3.000 dans le monde», précise l’AMRM, ajoutant qu’il s’agit également «de l’une des maladies héréditaires les plus courantes». Sa transmission est autosomique dominante, ce qui signifie qu’«une personne atteinte a une chance sur deux de transmettre la maladie à ses enfants».
Les symptômes de la NF1 sont variés et parfois sévères. «La maladie se manifeste notamment par l’apparition de taches cutanées de couleur café au lait, de petites excroissances bénignes appelées neurofibromes qui peuvent apparaître sur ou sous la peau, ainsi que par des troubles de l’apprentissage chez environ la moitié des patients», explique l’AMRM. Des complications osseuses, telles qu’un ramollissement ou une courbure des os, notamment une scoliose, peuvent également survenir. Dans les cas plus graves, «des tumeurs peuvent se développer dans le cerveau, comme des gliomes de la voie optique, ou au niveau des nerfs crâniens ou de la moelle épinière».
Cette journée de sensibilisation visait à mettre en lumière la réalité des personnes vivant avec cette maladie au Maroc, mais aussi à «favoriser une meilleure reconnaissance de la neurofibromatose de type 1, notamment sa reconnaissance en tant qu'affection de longue durée». L’AMRM a également souligné l'importance de «promouvoir la création d’une association de patients dédiée», une structure essentielle pour informer, accompagner et défendre les droits des personnes concernées ainsi que de leurs familles.
À travers cette initiative, l’Alliance des maladies rares au Maroc souhaite sensibiliser l’opinion publique et les professionnels de santé à cette pathologie rare et complexe, afin d’améliorer la prise en charge et le soutien aux patients.
Cet événement, qui s’inscrit dans le cadre de la Journée internationale de la neurofibromatose de type 1, célébrée chaque année le 17 mai, visait à informer les patients ainsi que le grand public sur cette pathologie aux conséquences parfois graves.
La neurofibromatose de type 1 (NF1), également appelée maladie de Von Recklinghausen, est une maladie génétique qui affecte principalement la peau et le système nerveux. Comme l’explique l’AMRM, «elle résulte d’une déficience d’une protéine essentielle qui protège l’organisme contre le développement de tumeurs».
Parmi les trois types de neurofibromatoses, la NF1 est la plus fréquente. «Elle touche environ 1 personne sur 3.000 dans le monde», précise l’AMRM, ajoutant qu’il s’agit également «de l’une des maladies héréditaires les plus courantes». Sa transmission est autosomique dominante, ce qui signifie qu’«une personne atteinte a une chance sur deux de transmettre la maladie à ses enfants».
Les symptômes de la NF1 sont variés et parfois sévères. «La maladie se manifeste notamment par l’apparition de taches cutanées de couleur café au lait, de petites excroissances bénignes appelées neurofibromes qui peuvent apparaître sur ou sous la peau, ainsi que par des troubles de l’apprentissage chez environ la moitié des patients», explique l’AMRM. Des complications osseuses, telles qu’un ramollissement ou une courbure des os, notamment une scoliose, peuvent également survenir. Dans les cas plus graves, «des tumeurs peuvent se développer dans le cerveau, comme des gliomes de la voie optique, ou au niveau des nerfs crâniens ou de la moelle épinière».
Cette journée de sensibilisation visait à mettre en lumière la réalité des personnes vivant avec cette maladie au Maroc, mais aussi à «favoriser une meilleure reconnaissance de la neurofibromatose de type 1, notamment sa reconnaissance en tant qu'affection de longue durée». L’AMRM a également souligné l'importance de «promouvoir la création d’une association de patients dédiée», une structure essentielle pour informer, accompagner et défendre les droits des personnes concernées ainsi que de leurs familles.
À travers cette initiative, l’Alliance des maladies rares au Maroc souhaite sensibiliser l’opinion publique et les professionnels de santé à cette pathologie rare et complexe, afin d’améliorer la prise en charge et le soutien aux patients.
