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Vendredi 10 Juillet 2026
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Malformations congénitales : l'OMS plaide pour un dépistage néonatal généralisé

Chaque année, près de huit millions d’enfants naissent avec une malformation congénitale dans le monde. Face à ce constat, l’Organisation mondiale de la santé appelle les États à renforcer le dépistage des nouveau-nés, estimant qu’une détection précoce permet de sauver des vies, de prévenir des handicaps irréversibles et d’améliorer durablement la qualité de vie des enfants.

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L'Organisation mondiale de la santé (OMS) appelle les pays à accélérer la mise en place de programmes de dépistage néonatal afin d'identifier précocement les malformations congénitales et les maladies pouvant compromettre la santé des nouveau-nés. Dans un nouveau Rapport intitulé «Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects», l'agence onusienne souligne que le diagnostic précoce et une prise en charge rapide constituent l'un des moyens les plus efficaces de réduire la mortalité infantile et les handicaps évitables.

Selon les estimations de l'OMS, près de huit millions d'enfants naissent chaque année avec une malformation congénitale. Ces affections sont aujourd'hui responsables d'environ 8% des décès des enfants de moins de cinq ans. La situation est particulièrement préoccupante dans les pays à revenu faible ou intermédiaire, où vivent près de 90% des enfants atteints de malformations congénitales graves, mais où l'accès au dépistage et aux traitements demeure limité.

Détecter tôt pour mieux traiter

Le rapport rappelle que plusieurs maladies, comme l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, les déficiences auditives ou encore certains troubles métaboliques, peuvent être traitées efficacement lorsqu'elles sont diagnostiquées dès les premiers jours de vie. Pourtant, dans de nombreux pays, le diagnostic intervient encore tardivement, lorsque les complications sont déjà installées, voire irréversibles. «Aucun enfant ne devrait être privé d'un avenir en bonne santé à cause d'une maladie congénitale qui n'a pas été détectée assez tôt», affirme le Dr Tedros Adhanom Ghebreyesus, Directeur général de l'OMS.

Il ajoute que «partout dans le monde, les pays montrent que le dépistage néonatal d'une ou de plusieurs affections peut sauver des vies, prévenir un handicap et offrir à un nouveau-né la possibilité de s'épanouir».

Des disparités importantes entre les pays

L'OMS met en évidence d'importantes inégalités entre les systèmes de santé. Certains pays disposent déjà de programmes permettant de dépister plus de cinquante maladies chez les nouveau-nés, tandis que d'autres ne disposent d'aucun dispositif de dépistage.

L'organisation recommande à chaque État de commencer par intégrer le dépistage d'une affection jugée prioritaire au regard de son contexte sanitaire, avant d'élargir progressivement le programme à mesure que les capacités techniques et médicales se renforcent.

Le rapport souligne également que les malformations congénitales représentent une part croissante des décès infantiles. Entre 2000 et 2023, leur contribution aux décès des moins de cinq ans est passée de 1 à 4% en Afrique subsaharienne et de 3 à 11% en Asie du Sud. Cette évolution s'explique notamment par la diminution des décès liés aux maladies infectieuses et à d'autres causes évitables.

Des expériences réussies dans plusieurs pays

Pour démontrer la faisabilité de ces programmes, l'OMS présente plusieurs exemples de pays ayant intégré avec succès le dépistage néonatal dans leurs services de santé. En Argentine, la couverture du dépistage est aujourd'hui quasi universelle. Au Brésil, le Programme national couvre désormais plusieurs maladies potentiellement mortelles. L'Égypte a intégré le dépistage universel de l'hypothyroïdie congénitale et des troubles de l'audition dans les soins de santé primaires.

L'Inde a, pour sa part, dépisté plus de 28 millions de nouveau-nés en trois ans. Environ 900.000 enfants présentant une malformation congénitale ont pu être identifiés puis orientés vers un diagnostic, un traitement et un accompagnement à long terme.

Aux Philippines, un programme initialement expérimenté dans 24 hôpitaux couvre désormais 29 affections dans plus de 7.000 établissements de santé. Le dépistage y est pris en charge par l'assurance-maladie nationale et constitue une obligation légale.

Le Sri Lanka assure aujourd'hui le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale chez environ 80% des nouveau-nés, tandis qu'en Ouganda, un programme ciblé de dépistage de la drépanocytose permet d'identifier rapidement les nourrissons atteints afin de leur proposer un traitement salvateur et un suivi médical adapté.

Un appel à intégrer le dépistage dans les systèmes de santé

À travers ce rapport, l'OMS invite les gouvernements à faire du dépistage, du diagnostic et du traitement néonatals des composantes essentielles des services de santé de routine et des stratégies de couverture sanitaire universelle.

Fruit d'une vaste consultation internationale réunissant gouvernements, experts, cliniciens, chercheurs, organisations professionnelles, associations de la société civile et familles concernées, le document propose une feuille de route destinée à aider les ministères de la Santé, notamment dans les pays à revenu faible ou intermédiaire, à définir les priorités nationales et à renforcer progressivement leurs capacités de dépistage et de prise en charge des nouveau-nés.
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