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Le syndrome de Rett, une maladie neurologique qui affecte lourdement le quotidien des jeunes patientes

Pathologie très handicapante, le syndrome de Rett conduit à des déficiences physiques et intellectuelles graves, affectant presque tous les aspects de la vie quotidienne de l’enfant : sa capacité à parler, à marcher, à manger, à bouger les yeux… ou même à respirer facilement.

La fille du président de l’Association marocaine du syndrome de Rett, El Mokhtar Mustapha, atteinte du syndrome de Rett, lutte contre sa maladie et continue sa scolarité.
La fille du président de l’Association marocaine du syndrome de Rett, El Mokhtar Mustapha, atteinte du syndrome de Rett, lutte contre sa maladie et continue sa scolarité.
Le syndrome de Rett est une maladie neurologique d’origine génétique qui atteint quasi exclusivement le sexe féminin. Ce trouble concerne 1 naissance sur 10 à 15.000, ce qui représente 9.000 nouveaux cas chaque année dans le monde et une vingtaine au Maroc. «Il provient de la mutation d’un gène sur le chromosome sexuel féminin X : plus précisément, il s’agit d’une néo-mutation, c’est-à-dire une mutation qui n’est pas portée et héritée de la mère ou le père, mais qui apparaît chez le futur bébé lors de son stade embryonnaire», souligne Dr Khadija Moussayer, présidente de l’Alliance maladies rares Maroc (AMRM).



«Il apparaît en général entre les 6 et 24 premiers mois de vie de la petite fille. Le développement psychique et moteur s’altère progressivement. De façon typique, la petite fille se frotte et tord ses mains de manière répétitive, son intérêt pour son environnement se perd, que ce soit à l’égard des personnes ou des objets. Ce tableau se complique souvent de crises d’épilepsie puis de l’apparition d’une scoliose. L’enfant peut vivre pendant des années, voire des dizaines d’années.

La maladie n’est en effet pas mortelle, mais ce sont les nombreuses complications, surtout cardiorespiratoires et nutritionnelles, qui raccourcissent l’espérance de vie de ces petites filles», explique le médecin.

Dr Moussayer souligne, par ailleurs, qu’il n’existe pas de traitement pour le syndrome de Rett, la prise en charge se basant sur la gestion des symptômes. «Il faut maintenir la mobilité du malade, prévenir les déformations squelettiques et conserver de bonnes positions par des appareillages portés jour et/ou nuit.

Le maintien d’une certaine qualité de vie implique aussi la mobilisation d’équipes pluridisciplinaires comprenant, outre les médecins, des kinésithérapeutes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes, des diététiciens... Des traitements symptomatiques doivent par ailleurs être prescrits afin de soulager les différentes manifestations respiratoires, cardiovasculaires et les crises convulsives», explique-t-elle.

Il est à noter que le syndrome de Rett fait l’objet actuellement d’une recherche médicale très dynamique. De nouvelles thérapeutiques, dont certaines sont en voie d’essai, permettront déjà certainement de réduire et maîtriser les problèmes cardiorespiratoires, sources des complications les plus graves. À plus long terme, tous les espoirs des familles reposent sur la thérapie génique susceptible d’apporter une amélioration significative et même la guérison. Son principe reposerait sur le remplacement du gène défectueux par l’introduction d’un gène normal et fonctionnel dans les cellules nerveuses, les neurones.

Une telle avancée permettra d’améliorer le quotidien des fillettes malades qui sont privées de communication verbale. Il faut alors essayer de comprendre en décodant les postures, les mimiques, les regards, les cris, les pleurs... ou grâce à l’utilisation d’images pour faciliter les échanges. «Cette affection implique de la part des parents au Maroc beaucoup de sacrifices, tant personnels que financiers.

Plusieurs familles sont incapables d’y faire face avec une réelle efficacité et la prise en charge médicale est souvent défaillante. Face à toutes ces difficultés, des parents se sont mobilisés en créant, en 2015, l’Association marocaine du syndrome de Rett, présidée Monsieur El Mokhtar Mustapha. Leur énergie a permis de sortir de l’anonymat ce terrible mal, mais il reste beaucoup à faire pour que tous ces enfants atteints puissent vivre dignement», indique la présidente de l’AMRM.