Maladies rares : à€ quand la généralisation du test de dépistage néonatal ?

Le dépistage des maladies rares relève du parcours du combattant. On estime que plus de la moitié des malades atteints de ces pathologies ne dispose pas d'un diagnostic précis. Ils peuvent errer pendant des mois, voire des années avant de découvrir leur maladie. Malheureusement, cette errance entraîne souvent de graves complications évitables lorsque la maladie est détectée plus tôt. Pour éviter ce genre de situation, les médecins recommandent aux jeunes parents de faire le test de Guthrie dès la naissance de leur enfant. Il s’agit d’un dépistage néonatal, visant à détecter des maladies rares sévères d’origine génétique généralement chez les bébés qui paraissent en excellente santé à la naissance. Mais même si cette technique simple et efficace est généralisée dans de nombreux pays depuis plusieurs années, au Maroc, elle est encore très peu utilisée.

Les mariages consanguins augmentent les risques de maladies rares

«Le dépistage néonatal des maladies rares a démarré dans les années 1960 aux États-Unis. Il a été ensuite généralisé dans plusieurs pays en Amérique du Nord et en Europe, mais aussi dans d’autres pays comme l’Arabie saoudite, le Liban et l’Égypte. Au Maroc, malheureusement ce test n’est toujours pas généralisé à l’ensemble de la population», a souligné Dr Mounir Filali, secrétaire général de l'Alliance des maladies rares du Maroc (AMRM), lors d’un point de presse organisé dans le cadre d’une campagne de sensibilisation à l’importance du test de Guthrie du laboratoire G Lab.

«Lorsqu’on sait que le nombre des mariages consanguins, qui augmentent le risque des maladies rares chez les futurs enfants, est toujours important au Maroc, on ne peut que s’attendre à une prévalence élevée de ces pathologies, d’où l’importance du dépistage néonatal qui peut parfois sauver des vies», ajoute le médecin. Ce dernier affirme également que le Maroc est très en retard par rapport à d’autres pays et qu’il est temps d’agir pour que le test de Guthrie soit généralisé dans toutes les maternités du Royaume.

Le test de Guthrie permet de détecter jusqu'à 50 maladies rares

«Ce test coûte aujourd’hui 600 DH et ne rentre pas encore dans la prise en charge de l'Assurance Maladie obligatoire. Il permet de détecter jusqu’à 50 maladies rares dans certains pays. En France, le test qui permettait de diagnostiquer 5 maladies s’est élargi à 12 depuis quelques semaines. 100% des nouveau-nés ont accès à ce dépistage. Il n’est pas obligatoire, mais il est toujours proposé par les professionnels de santé», indique Dr Filali. Et de préciser qu’«au Maroc, le test de Guthrie permet d'identifier six pathologies les plus fréquentes. Il s’agit de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, l'hémoglobinopathie et le déficit en Glocose 6. Il permet aussi d’avoir des données épidémiologiques sur les maladies et d’améliorer ainsi la recherche et la prévention».

Le Maroc a lancé des essais pilotes pour le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale

Contacté par nos soins, Dr Moussayer Khadija, présidente de l’AMRM, assure également qu’il est urgent de se pencher sur la généralisation du dépistage néonatal. «Ce test permet d’éviter le handicap mental qu’engendre l’hypothyroïdie congénitale et les complications de la phénylcétonurie qui peuvent être soignées, respectivement par un traitement peu onéreux et par un régime alimentaire spécifique. Pour certaines maladies qui ne demandent pas une action immédiate, ce dépistage systématique évitera l’errance médicale. Le médecin ainsi averti par les résultats de ce dépistage va avoir toutes les informations pour agir en conséquence de tout symptôme que présente l’enfant dépisté. C’est pourquoi il est important d’en faire profiter tous les Marocains», insiste Dr Moussayer. «Il est vrai que le ministère de la Santé a déjà fait des essais pilotes qui ont concerné uniquement le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale au niveau de quelques maternités du secteur public. Ces essais ont eu lieu avant la pandémie Covid-19 et malheureusement depuis rien n’a été fait», déplore la présidente de l’AMRM.

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Comment est réalisé ce dépistage néonatal ?

Le test de Guthrie est très simple. Il consiste en un prélèvement d’une goutte de sang sur le talon du nourrisson entre le deuxième et le troisième jour après la naissance, laquelle est déposée sur un papier buvard. Ce prélèvement sanguin est ensuite envoyé à un laboratoire spécialisé pour y rechercher la présence des maladies rares.

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Les maladies dépistées au Maroc grâce au test de Guthrie

Les maladies dépistées sont graves et durent toute la vie :

L’hypothyroïdie congénitale empêche les hormones de fonctionner correctement.

La phénylcétonurie entrave la bonne utilisation des aliments dans l’organisme et provoque ainsi des séquelles importantes : déficit intellectuel, retard de croissance...

La mucoviscidose entraîne des infections fréquentes aux poumons et une gêne respiratoire, ainsi que des difficultés à digérer.

Les hémoglobinopathies sont des affections constitutionnelles conséquentes à des anomalies des hémoglobines. Elles sont souvent graves dans leurs formes majeures, leur prise en charge est lourde avec un grand impact psycho-social sur le patient et sa famille.

L'hyperplasie congénitale des surrénales qui est une maladie endocrinienne héréditaire causée par le déficit d'une ou des enzymes de la stéroïdogenèse.

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une maladie génétique qui peut entraîner la destruction des globules rouges (hémolyse) après une maladie aiguë ou l’utilisation de certains médicaments.