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À l’occasion de la journée internationale des maladies rares (Rare Diseases Day), célébrée chaque année le dernier jour de février, dans plus de 90 pays, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) organise sa 5e Journée des maladies rares, le 24 février prochain à Casablanca. Cette rencontre, organisée en partenariat avec les laboratoires Sanofi et l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), sera animée par Aziz Daouda et se tiendra sur le thème «Les maladies rares et l’enfant».
«Il faut savoir que l’enfant est au centre des maladies rares. En effet, ces pathologies, souvent chroniques, évolutives et en général graves, débutent dans plus de 50% des cas dans la période de l’enfance. C’est pourquoi la Journée des maladies rares cette année a pour objectif de sensibiliser à ces pathologies et leur impact sur la vie des jeunes patients et leurs familles», déclare au «Matin» Dr Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne et en gériatrie et présidente de l’Alliance des maladies rares Maroc. La spécialiste rappelle, par ailleurs, que le nombre important de ces maladies, plus de 8.000 pathologies recensées, fait que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer. «Plus de 350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies. Une personne sur 20 est concernée. Au Maroc, on estime que 3 millions de patients sont atteints par une de ces pathologies. L’hérédité et la génétique jouent un rôle important dans la genèse des maladies rares. En effet, environ 80% d’entre elles sont d’origine génétique. Elles prennent naissance dans nos chromosomes, dans la fameuse molécule d’ADN, d’où l’importance du diagnostic génétique», explique Dr Moussayer. Et d’ajouter que «les maladies rares sont extrêmement diverses (neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses...).
Certaines empêchent de voir (rétinites), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficits immunitaires), le sang de coaguler normalement (hémophilie), de grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner). D’autres provoquent un vieillissement accéléré (progéria), des fractures à répétition (maladie des os de verre), une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre), une démarche incertaine, la mémoire hésitante, une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie)... ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington)».
La présidente de l’AMRM souligne que le parcours thérapeutique est souvent chaotique pour les malades. Ils ont souvent des difficultés à obtenir le bon diagnostic, d’où des retards parfois dramatiques dans la prise en charge. Et pourtant, s’il n’existe pas de traitement curatif pour la plupart de ces affections, des soins appropriés peuvent permettre de mieux vivre avec une maladie rare. «Au Maroc, les personnes atteintes de maladies rares souffrent d’innombrables problèmes, notamment au niveau du diagnostic et de la prise en charge. Elles souffrent aussi d’un manque d’information et d’absence de centres de référence et de compétence. Des difficultés exacerbées par l’absence de couverture médicale universelle et la non-disponibilité de certains médicaments».
«Il faut savoir que l’enfant est au centre des maladies rares. En effet, ces pathologies, souvent chroniques, évolutives et en général graves, débutent dans plus de 50% des cas dans la période de l’enfance. C’est pourquoi la Journée des maladies rares cette année a pour objectif de sensibiliser à ces pathologies et leur impact sur la vie des jeunes patients et leurs familles», déclare au «Matin» Dr Khadija Moussayer, spécialiste en médecine interne et en gériatrie et présidente de l’Alliance des maladies rares Maroc. La spécialiste rappelle, par ailleurs, que le nombre important de ces maladies, plus de 8.000 pathologies recensées, fait que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer. «Plus de 350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies. Une personne sur 20 est concernée. Au Maroc, on estime que 3 millions de patients sont atteints par une de ces pathologies. L’hérédité et la génétique jouent un rôle important dans la genèse des maladies rares. En effet, environ 80% d’entre elles sont d’origine génétique. Elles prennent naissance dans nos chromosomes, dans la fameuse molécule d’ADN, d’où l’importance du diagnostic génétique», explique Dr Moussayer. Et d’ajouter que «les maladies rares sont extrêmement diverses (neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses...).
Certaines empêchent de voir (rétinites), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections (déficits immunitaires), le sang de coaguler normalement (hémophilie), de grandir et développer une puberté normale (syndrome de Turner). D’autres provoquent un vieillissement accéléré (progéria), des fractures à répétition (maladie des os de verre), une transformation des muscles en os (maladie de l’homme de pierre), une démarche incertaine, la mémoire hésitante, une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie)... ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie de Huntington)».
La présidente de l’AMRM souligne que le parcours thérapeutique est souvent chaotique pour les malades. Ils ont souvent des difficultés à obtenir le bon diagnostic, d’où des retards parfois dramatiques dans la prise en charge. Et pourtant, s’il n’existe pas de traitement curatif pour la plupart de ces affections, des soins appropriés peuvent permettre de mieux vivre avec une maladie rare. «Au Maroc, les personnes atteintes de maladies rares souffrent d’innombrables problèmes, notamment au niveau du diagnostic et de la prise en charge. Elles souffrent aussi d’un manque d’information et d’absence de centres de référence et de compétence. Des difficultés exacerbées par l’absence de couverture médicale universelle et la non-disponibilité de certains médicaments».
